โรคเลือดจางกรรมพันธุ์หรือโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียหรือเลือดจางทางกรรมพันธุ์ จะทำให้ผู้ป่วย มีลักษณะที่มองดูภายนอกคล้ายกันไปหมด ก็คือ มีหน้าผากโหนก ดั้งจมูกแบน ฟันบนเหยิน หัวโต ตาเหลืองและตัวแคระแกร็น เด็กที่เกิดขึ้นใหม่อาจเป็นได้โดยพ่อกับแม่ไม่ต้องรู้ล่วงหน้ามาก่อนเลยว่าตนเองมีกรรมพันธุ์ชนิดนี้อยู่ ในประเทศไทยเองก็มีอัตราผู้ป่วยเป็นโรคนี้สูง โดยเฉลี่ยมีเด็กเกิดใหม่เป็นโรคนี้เกิดมาราวชั่วโมงละ 2 คนเลยทีเดียว โรคธาลัสซีเมียนี้เป็นความผิดปกของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แบ่งออกได้เป็นสองแบบก็คือ

– แบบที่เป็นโรค ผู้ป่วยจะซีดเรื้อรังเนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกม้ายจับทำลายและเม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น มีอาการที่มากหรือน้อยแตกต่างกันขึ้นอยู่กับกรรมพันธุ์ที่ได้รับมาจากพ่อแม่ หากรุนแรงอาจตายได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ขณะที่แม่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น ครรภ์เป็นพิษได้ โรคธาลัสซีเมียแบบรุนแรงจะสังเกตอาการได้ชัดเจนตั้งแต่อายุ 3-6 เดือน เด็กจะเลี้ยงยาก งอแง ป่วยบ่อย อ่อนเพลีย ท้องป่องเนื่องจากม้ามโต และซีดมากต้องได้รับเลือด ในส่วนของเด็กที่ป่วยในระยะปานกลางและรุนแรงไม่มาก จะมีอาการซีดมากเมื่อมีไข้ ซึ่งผู้ป่วยชนิดนี้จะมีประมาณร้อยละ 1 หรือราวหกแสนกว่าคนในประเทศไทย รักษาไม่หาย นอกจากการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งยุ่งยากซับซ้อนและมีข้อกำจัดกมากมาย การรักษาจึงเป็นการรักษาตามอาการแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น ให้เลือด ให้ยาขับเหล็กหรือผ่าตัดม้าม เป็นต้น

– แบบที่เป็นพาหะแฝง หรือคนที่มีกรรมพันธุ์โรคนี้ในตัวแต่สภาพร่างกายปกติดี แข็งแรงดี แต่จะถ่ายทอดกรรมพันธุ์นี้ไปสู่ลูกได้ ซึ่งคนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียมากเป็นอันดับหนึ่งในโลก หรือราวร้อยละ 30-40 ก็คือราว ๆ 20-25 ล้านคน

ดังนั้นผู้ที่ต้องการมีลูกควรตรวจเลือดเพื่อหาภาวะธาลัสซีเมีย ไม่ว่าญาติพี่น้องจะเป็นโรคนี้หรือไม่ เพื่อลูกจะได้มีสุขภาพแข็งแรง ไม่เป็นโรคนี้กันนะคะ